Лейденовская мутация

Артикул:
GNP022
Срок: 
5 дней
510,00 ₽
Информация об исследовании: 
Состав комплекса:
  1. Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Информация об исследовании
 
«Лейденовская мутация» (V фактор свертывания – проакцелерин) - является наиболее частой причиной тромбофилии в европейской популяции. Впервые обнаружена и описана группой ученых в городе Лейден (Нидерланды) в 1993 году, отсюда и название мутации.
 
Ген V фактора расположен на длинном плече 1-й хромосомы в регионе 1q24.2 (OMIM 612309), рядом с геном антитромбина. Ген кодирует синтез белка проакцелерина. Проакцелерин (FV) является витамин-К-независимым кофактором Fxa (фактор Стюарта-Прауэра или протромбиназа), необходимого для перехода протромбина в тромбин, вследствие чего образуется тромб. Активируется фактор V тромбином. После выполнения своей задачи фактор Va инактивируется протеином C (естественный антикоагулянт), который разрезает молекулу фактора Va в определенном месте. 
При лейденовской мутации происходит замена нуклеотида гуанин (G) на нуклеотид аденин (A) в позиции 1691, что приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глутамин в позиции 506. 
 
Обозначается мутация – FV:G1691A или FV:Arg506Glu. Именно в этом месте и происходит разрезание молекулы Va протеином С. Так как протеин С не распознает измененный участок V фактора, то фактор V остается активным. Это состояние называется резистентностью V фактора к протеину C. Это ведет к сохранению повышенного потенциала тромбообразования в течение всей жизни и риску тромбозов. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть для клинического эффекта мутации достаточно унаследовать ее от одного из родителей.
 
Показания к назначению исследования
  1. тромбозы в молодом возрасте до 40 лет;
  2. наличие достоверных случаев инфарктов, инсультов или тромбозов у пациента или у его кровных родственников в возрасте до 40 лет;
  3. рецидивирующие тромбозы у пациента или у кровных родственников;
  4. тромбоэмболии при беременности и после родов, в послеоперационном периоде, при гормональной контрацепции или гормонотерапии;
  5. раннее начало преэклампсии, HELLP-синдрома;
  6. повторные прерывания беременности на ранних сроках, мертворождения, задержки внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;
  7. подготовка к беременности;
  8. подготовка к операциям, особенно крупным;
  9. перед назначением оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапией, (риск развития тромбозов у носителей повышается в десятки или сотни раз).
Подготовка к исследованию
  1. специальной подготовки не требуется; 
  2. кровь рекомендуется сдавать утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти не менее 6-8-ми часов, воду можно пить).