Генетика комплекс протромбин
Срок:
5 дней
Информация об исследовании:
Состав комплекса:
- Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)
- Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A
Информация об исследовании
Ген F2 (Фактор коагуляции II) кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка (тромбофилия). Причина тромбофилии может быть наследственность или может быть связана с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз - гестоз).
Характерные проявления полиморфизма гена протромбина F2:
- ранние венозные и артериальные тромбозы,
- наличие венозных тромбозов у родственников,
- инфаркт миокарда, инсульты,
- подготовка к оперативному вмешательству,
- тромбоэмболические осложнения при беременности,
- после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
- патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данной мутации, необходимо обследование его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов. При выявлении мутации в гене протромбина рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности. У людей - носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных.
К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма гена протромбина F2 и полиморфизма F5 (мутации Лейдена), наиболее подвержены риску заболевания.
Показания к назначению анализа:
- тромбозы
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
- подготовка к операции
- подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).
Дополнительная услуга:
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) (код по бланку GN002).
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
Общие правила подготовки к исследованиям:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
